Investigadores de la Fundación Progreso y Salud han analizado más de 2.500 genes y en 254 han detectado la posibilidad de que exista una interacción con el mecanismo molecular de la enfermedad por SARS-CoV 2
Investigadores del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud han realizado recientemente un estudio que ha permitido establecer una relación potencial entre los mecanismos moleculares de algunas enfermedades raras y la COVID-19. Esto podría ocasionar que los pacientes de algunas enfermedades raras sean más sensibles o más resistentes al virus en caso de que sufriesen la infección.
El grupo de investigación, liderado por Joaquín Dopazo, ha detectado interacciones entre los genes de enfermedades raras y el proceso de infección del SARS-CoV-2, el virus causante de la COVID-19, así como con las consecuencias posteriores de este proceso de infección. Para llegar a estos resultados, los científicos han analizado 2.518 genes, cuyo mal funcionamiento es causante de 3.854 enfermedades raras. De ellos, y según se determina de la investigación realizada, un total de 254 genes participan en el propio mecanismo molecular de la enfermedad de COVID-19 y podrían tener un efecto directo; y 207 tienen una relación indirecta significativa con dicho mecanismo y podrían tener también un efecto indirecto.
Esta investigación, cuyos resultados se han publicado en la revista Human Molecular Genetics, se ha basado en el modelo matemático mecanístico de la enfermedad de COVID-19, una herramienta informática desarrollada por el propio grupo de investigación que permite un análisis global del comportamiento molecular de la enfermedad en relación con otras variables como, en este caso concreto, la disfunción genética de enfermedades raras.
Los resultados de este trabajo, además de que identifican posibles vínculos entre los genes de la enfermedad y el pronóstico y la evolución de la COVID-19 en caso de infectarse el paciente, abren una nueva vía para futuras medidas preventivas en algunas enfermedades raras.
Modelo mecanicista para el estudio de la enfermedad
El modelo mecanicista que se ha utilizado en esta investigación ha sido creado por el propio grupo de investigación. De hecho, los científicos andaluces lo desarrollaron en el marco del proyecto de creación del Mapa de la Enfermedad de COVID-19, un trabajo impulsado por la comunidad Disease Maps and Systems Medicine, red internacional que reúne a investigadores de todo el mundo para definir y crear los mapas de las enfermedades. En la definición de este mapa han participado hasta 162 expertos de 25 países.
Recrear los modelos mecanísticos y aplicarlos al mapa de la enfermedad permite hacer predicciones sobre intervenciones terapéuticas que serán clave para el descubrimiento de fármacos eficientes y para el conocimiento de interacciones entre distintas patologías.
Este modelo ha sido utilizado en otras investigaciones del grupo como la que han llevado a cabo para identificar 300 dianas terapéuticas de más de 600 medicamentos con un efecto potencial sobre la infección por el SARS-CoV-2 o sobre las consecuencias que ocasiona en el organismo.
Compartir en