El Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, perteneciente a la Secretaría General de Salud Pública e I+D+i en Salud y la Fundación Progreso y Salud, han puesto en marcha un programa de difusión de información científica relevante sobre enfermedades raras, con el objetivo de aumentar su conocimiento y uso entre los profesionales sanitarios.
Las enfermedades raras (ERs) o poco comunes –aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas– presentan diversas dificultades en todos los sistemas de salud a nivel mundial, sobre todo, en relación con su diagnóstico y tratamiento. Por ello, la identificación, recuperación y difusión de la literatura existente y actualizada sobre estas enfermedades entre los profesionales de los sistemas sanitarios, es crucial para poder ofrecer la atención más adecuada según los últimos conocimientos disponibles.
En este contexto, el programa se basa en un servicio de ‘difusión selectiva de la información (DSI)’ hallada en la literatura científica sobre enfermedades raras (revisiones sistemáticas, guías de práctica clínica…) entre los profesionales sanitarios y así promover el uso de evidencia científica actual, fiable y de calidad, así como facilitar que pueda ser compartida.
Esta difusión selectiva de la información se realiza mediante el envío de mensajes personalizados a conjuntos de profesionales especialistas, potencialmente interesados en la información científica recabada, según cada tipo de enfermedad rara. Desde su puesta en marcha en enero de 2023 hasta la actualidad, se han realizado 26 acciones de DSI, con las que se pretende que aumente el uso de esta evidencia científica en programas y políticas de Salud Pública, así como en los procesos de toma de decisiones por parte de profesionales y organizaciones sanitarias. Para darse de alta en esta lista de difusión hay que solicitarlo en la dirección aetsa.csalud@juntadeandalucia.es
22 enfermedades raras
Las enfermedades raras que en principio aborda el programa de DSI han sido obtenidas del último informe del Registro estatal de enfermedades raras de España y ascienden a 22. Concretamente, son Ataxia de Friedreich; Esclerosis lateral amiotrófica; Atrofia muscular espinal proximal; Fenilcetonuria; Complejo Esclerosis Tuberosa; Fibrosis quística; Displasia Renal; Hemofilia A; Distrofia miotónica de Steinert; Osteogénesis imperfecta; Enfermedad de Fabry; Síndrome de Angelman; Enfermedad de Gaucher; Síndrome de Beckwith Wiedemann; Enfermedad de Huntington; Síndrome de Goodpasture; Enfermedad de Niemann Pick; Síndrome de Marfan; Enfermedad. de Rendu Osler; Síndrome de Prader Willi; Enfermedad de Wilson; Síndrome de X frágil.
El sistema también aborda temas de interés general para la atención y manejos de las ERs, como son el tiempo hasta el primer diagnóstico, la satisfacción del paciente y la valoración de los familiares.
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